登录|免费注册
中文Geleophysic Dysplasia
地球物理性发育不良症(来自翻译大模型)
别称:
Geleophysic Dwarfism
Gphysd
加入收藏
软骨发育不全，又称软骨发育矮小症，与软骨发育不全2和软骨发育不全3有关。软骨发育不全的一个重要基因是ADAMTSL2（ADAMTS样2），其相关通路/超级通路包括传染病和蛋白质代谢。相关组织包括骨和心脏，相关表型为四肢/手指/尾巴和颅面。
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
