Glanzmann Thrombasthenia 1 (GT1)

Glanzmann血小板无力症1型(来自ICD-11)
别称:
Glanzmann Thrombasthenia
Glanzmann's Thrombasthenia
Deficiency of Platelet Fibrinogen Receptor
Platelet Glycoprotein Iib-Iiia Deficiency
Thrombasthenia of Glanzmann and Naegeli
Bdplt2
Deficiency of Glycoprotein Complex Iib-Iiia
Glycoprotein Complex Iib-Iiia Deficiency
Platelet Fibrinogen Receptor Deficiency
Glycoprotein Iib/iiia Defect
Thrombasthenia
Gt1
Hereditary Hemorrhagic Thrombasthenia
Bleeding Disorder, Platelet-Type, 2
Deficiency of Gp Iib-Iiia Complex
Platelet-Type Bleeding Disorder 2
Bleeding Disorder Platelet-Type 2
Glanzmann Thrombasthenia, Type a
Gp Iib-Iiia Complex Deficiency
Glanzmann-Naegeli Disorder
Hereditary Thrombasthenia
Thrombocytasthenia
Glanzmann Disease
Gt
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Glanzmann Thrombasthenia 1,也称为Glanzmann血小板无力症1,与Glanzmann血小板无力症2和出血障碍,血小板型,24有关。与Glanzmann Thrombasthenia 1相关的基因是ITGA2B(整合素亚基α2b),其相关通路/超级通路包括整合素通路和PI3K-Akt信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有氟达拉滨和环磷酰胺。附属组织包括皮肤和扁桃体,相关表型为延长的出血时间和自发,复发性鼻出血。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
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43
371
141

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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