Glomuvenous Malformations (GVM)

静脉血管球畸形(来自ICD-11)
别称:
Glomuvenous Malformation
Glomangioma
Venous Malformations with Glomus Cells
Glomus Tumors, Multiple
Glomangiomatosis
Vmglom
Hereditary Multiple Glomangiomas
Malformations, Glomuvenous
Glomangiomas, Multiple
Multiple Glomus Tumors
Gvms
Gvm
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
血管瘤样痣,又称血管瘤样痣,与静脉畸形、多发性皮肤和黏膜血管瘤和家族性血管瘤有关,症状包括疼痛。与血管瘤样痣有关的重要基因是GLMN(FKBP相关蛋白Glomulin),其相关通路/超级通路包括NF-κB信号通路和雷戈拉芬通路,药理学。附属组织包括平滑肌和皮肤,相关表型为动静脉畸形和静脉畸形。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
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9
194
17

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
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基因 & 突变

#
基因
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分值
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靶点药物

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疾病模型

类型
名称
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相关基因
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文献报道

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