Gillessen-Kaesbach-Nishimura Syndrome (GIKANIS)

吉列森-凯斯巴赫-西村综合症，又称常染色体隐性多囊肾病伴小头畸形、眼距增宽和短肢，与伴有或不伴有肝多囊病和室间隔缺损的多囊肾病有关。与吉列森-凯斯巴赫-西村综合症相关的重要基因是ALG9（ALG9 Alpha-1,2-Mannosyltransferase）。相关组织包括肾和肺，相关表型为短颈和光滑的鼻唇沟。