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中文Galloway-Mowat Syndrome
格拉沃利-莫瓦特综合征(来自翻译大模型)
别称:
Galloway Mowat Syndrome
Microcephaly-Hiatus Hernia-Nephrotic Syndrome
Nephrosis-Neuronal Dysmigration Syndrome
Galloway Syndrome
Microcephaly Hiatus Hernia Nephrotic Syndrome
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Galloway-Mowat 综合症，也被称为 Galloway-Mowat 综合症，与 Galloway-Mowat 综合症 1 和 Galloway-Mowat 综合症 2 有关。与 Galloway-Mowat 综合症相关的基因是 OSGEP (O-Sialoglycoprotein Endopeptidase)，其相关通路/超通路包括处理含帽内含子的前 mRNA 和 RNA 介导的基因沉默。相关组织包括大脑和肾脏，相关表型为全球发育延迟和小头症。
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相关ID：
MESH：C537548
基础信息
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参考文献
MALACARDS
疾病表征
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表征
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Orphanet概率
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基因 & 突变
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