Gillespie Syndrome (GLSP)

Gillespie综合征(来自ICD-11)

别称:

Aniridia-Cerebellar Ataxia-Intellectual Disability Syndrome

Glsp

Aniridia, Cerebellar Ataxia, and Mental Retardation

Aniridia, Cerebellar Ataxia and Mental Deficiency

Aniridia Cerebellar Ataxia Mental Deficiency

Aniridia, Cerebellar Ataxia, and Intellectual Disability

Aniridia-Cerebellar Ataxia-Intellectual Disability

Partial Aniridia-Cerebellar Ataxia-Oligophrenia

Aniridia-Cerebellar Ataxia-Mental Deficiency

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Gillespie 综合征，又称无虹膜-小脑共济失调-智力障碍综合征，与无虹膜2型和无虹膜1型有关，症状包括共济失调、小脑共济失调和静止性震颤。与Gillespie 综合征有关的重要基因是ITPR1（肌醇1,4,5-三磷酸受体1型），其相关通路/超级通路包括吞噬泡形成中肌动蛋白动力学的调节和β2肾上腺素依赖性CFTR表达。相关组织包括眼睛和小脑，相关表型为智力障碍和共济失调。

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