Goldberg-Shprintzen Syndrome (GOSHS)

戈德堡-斯普林琴综合症，又称戈德堡-斯普林琴巨结肠综合症，与莫瓦特-威尔逊综合症和希尔斯普林格病有关。1.戈德堡-斯普林琴综合症的一个重要基因是KIFBP（微管结合蛋白），其相关通路/超级通路包括信号转导和囊泡介导的运输。附属组织包括眼睛和结肠，相关表型为智力障碍和小头畸形。