Galactosemia Ii (GALAC2)

半乳糖血症2型(来自ICD-11)

别称:

Galactokinase Deficiency

Galk Deficiency

Galactokinase Deficiency with Cataracts

Deficiency of Galactokinase

Galactokinase Deficiency Galactosemia

Galactosemia Type 2

Galac2

Galk-D

Galactokinase Deficiency, Cataract

Galk - [galactokinase Deficiency]

Galactosemia 2

Galactosemias

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

半乳糖血症II，又称半乳糖激酶缺乏症，与半乳糖血症III和半乳糖血症I有关。与半乳糖血症II相关的基因是GALK1（半乳糖激酶1），其相关通路/超级通路包括半乳糖代谢障碍和半乳糖代谢。在该疾病的背景下提到了天冬氨酸和精氨酸这两种药物。相关组织包括眼睛和大脑，相关表型为高半乳糖血症和血浆中乳糖醇水平升高。

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