Glaucoma 3, Primary Congenital, a (GLC3A)

青光眼3型，原发性先天性，a，也被称为泡状眼，与青光眼3型，原发性婴儿型，b和吉列斯皮综合症有关，其症状包括早期视力丧失。与青光眼3型，原发性先天性，a相关的基因是CYP1B1（细胞色素P450家族1亚家族B成员1），其相关通路/超通路包括粘蛋白的O-糖基化和糖基化疾病。在该疾病的背景下，已提到的药物有Travoprost和Benzocaine。相关组织包括眼睛和内皮，相关表型为青光眼和焰状痣。