Glaucoma 3, Primary Congenital, a (GLC3A)

原发性先天性青光眼3A型(来自ICD-11)

别称:

Buphthalmos

Congenital Glaucoma

Glaucoma, Congenital

Glaucoma 3a, Primary Open Angle, Congenital, Juvenile, or Adult Onset

Primary Congenital Glaucoma

Buphthalmia

Glaucoma, Primary Open Angle, Juvenile-Onset

Primary Congenital Glaucoma 3a

Buphthalmus

Glc3a

Glc3

Glaucoma, Primary Open Angle, Adult-Onset

Glaucoma, Congenital, Primary, Type 3a

Primary Infantile Glaucoma Type 3a

Glaucoma 3a, Primary Congenital

Simple Buphthalmos

Hydrophthalmos

Cystic Eyeball

Glaucoma 3a

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

青光眼3型，原发性先天性，a，也被称为泡状眼，与青光眼3型，原发性婴儿型，b和吉列斯皮综合症有关，其症状包括早期视力丧失。与青光眼3型，原发性先天性，a相关的基因是CYP1B1（细胞色素P450家族1亚家族B成员1），其相关通路/超通路包括粘蛋白的O-糖基化和糖基化疾病。在该疾病的背景下，已提到的药物有Travoprost和Benzocaine。相关组织包括眼睛和内皮，相关表型为青光眼和焰状痣。

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