Glaucoma 3, Primary Infantile, B (GLC3B)

青光眼3型,婴儿型,B(来自翻译大模型)
别称:
Glaucoma, Congenital, Primary Infantile, Type 3b
Glaucoma, Primary Congenital, Type B
Glaucoma, Primary Infantile Type 3b
Primary Congenital Glaucoma
Glc3, Type B
Glc3b
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
青光眼3型,婴儿期原发性,B型,又称青光眼,先天性,婴儿期原发性,3b型,与原发性先天性青光眼和眼内压定量性状位点有关。与青光眼3型,婴儿期原发性,B型相关的重要基因是CYP1B1(细胞色素P450家族1亚家族B成员1)。在该疾病的背景下,已提到的药物包括透明质酸和内皮生长因子。附属组织包括内皮组织,相关表型为原发性先天性青光眼。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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3
32
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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