Glucosidase Acid-1,4-Alpha Deficiency

葡萄糖苷酶酸-1,4-α缺乏症(来自翻译大模型)

别称:

Glycogen Storage Disease Due to Acid Maltase Deficiency

Glycogenosis Due to Acid Maltase Deficiency

Alpha-1,4-Glucosidase Acid Deficiency

Gsd Due to Acid Maltase Deficiency

Glycogen Storage Disease Type Ii

Glycogen Storage Disease Type 2

Glycogenosis Type Ii

Glycogenosis Type 2

Pompe Disease

Gsd Type Ii

Gsd Type 2

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

葡萄糖苷酶酸-1,4-α缺乏症，也称为酸麦芽糖酶缺乏引起的糖原贮积病，与糖原贮积病II和糖原贮积病IXA1有关。与葡萄糖苷酶酸-1,4-α缺乏症相关的重要基因是GAA（α葡萄糖苷酶），其相关通路/超级通路包括VEGFR2 - generic cascades的发育VEGF信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物包括硼替佐米和沙丁胺醇。附属组织包括肝脏和骨骼肌，相关表型为肌肉无力和寡糖尿症。

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