Glucosephosphate Isomerase Deficiency

葡萄糖磷酸异构酶缺乏症(来自翻译大模型)
别称:
Glucose Phosphate Isomerase Deficiency
Gpi Deficiency
Nonspherocytic Hemolytic Anemia Due to Glucose Phosphate Isomerase Deficiency
Anemia Due to Glucose Phosphate Isomerase Deficiency
Deficiency of Glucose-6-Phosphate Isomerase
Glucose-6-Phosphate Isomerase Deficiency
Glycosylphosphatidylinositol Deficiency
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文献报道
葡萄糖磷酸异构酶缺乏症,也称为葡萄糖磷酸异构酶缺乏症,与溶血性贫血和非球形红细胞溶血性贫血有关,由于葡萄糖磷酸异构酶缺乏症,并且症状包括无抽搐发作。与葡萄糖磷酸异构酶缺乏症有关的重要基因是PIGM(磷脂酰肌醇糖苷锚定生物合成类M)。附属组织包括脾脏和皮肤。
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基础信息

遗传方式
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参考文献
MALACARDS
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未知
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4

疾病表征

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表征
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基因 & 突变

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靶点药物

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疾病模型

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