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中文Galactosialidosis (GSL)
半乳糖涎酸贮积症(来自ICD-11)
别称:
Neuraminidase Deficiency with Beta-Galactosidase Deficiency
Goldberg Syndrome
Lysosomal Protective Protein Deficiency
Ppca Deficiency
Cathepsin a Deficiency
Gsl
Combined Deficiency of Sialidase and Beta Galactosidase
Neuraminidase/beta-Galactosidase Expression
Neuraminidase Beta-Galactosidase Deficiency
Protective Protein/cathepsin a Deficiency
Protective Protein Cathepsin a Deficiency
Deficiency of Cathepsin a
Ngbe
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半乳糖神经酰胺病，又称神经酰胺酶缺乏伴β-半乳糖苷酶缺乏，与血管角化病和粘多糖病有关。与半乳糖神经酰胺病相关的重要基因是CTSA（组织蛋白酶A），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和代谢。相关组织包括骨和骨髓，相关表型为智力障碍和癫痫。
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MALACARDS
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