Global Developmental Delay, Progressive Ataxia, and Elevated Glutamine (GDPAG)

整体发育迟缓症-进行性运动失调-谷氨酰胺升高(来自ICD-11)
别称:
Glutaminase Deficiency with Impaired Intellectual Development and Progressive Ataxia
Gdpag
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文献报道
全球发育迟缓、进行性共济失调和高谷氨酰胺,也称为智力发育障碍和进行性共济失调的谷氨酰胺缺乏症,与婴儿白内障、皮肤异常、谷氨酸过多和智力发育障碍有关。与全球发育迟缓、进行性共济失调和高谷氨酰胺有关的重要基因是GLS(谷氨酰胺酶)。相关组织包括大脑,相关表型为全球发育迟缓和语言发育延迟
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基础信息

遗传方式
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参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
7
1

疾病表征

#
分类
表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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