Global Developmental Delay, Lung Cysts, Overgrowth, and Wilms Tumor (GLOW)

全面发育迟缓-肺囊肿-过度生长-肾母细胞瘤(来自ICD-11)
别称:
Glow Syndrome
Global Developmental Delay - Lung Cysts - Overgrowth - Wilms Tumor Syndrome
Glow Syndrome, Somatic Mosaic
Glow
Global Developmental Delay-Lung Cysts-Overgrowth-Wilms Tumor Syndrome
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基础信息
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基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
全球发育延迟、肺囊肿、过度生长和威尔姆斯瘤,也被称为Glow综合症,与镰状细胞病和贫血症有关。与全球发育延迟、肺囊肿、过度生长和威尔姆斯瘤有关的重要基因是DICER1(Dicer 1,Ribonuclease III)。附属组织包括肺和皮肤,相关表型为巨脑和前额突出。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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婴儿期
<1/1000000
1
36
1

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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分值
突变数量
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靶点药物

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研发状态
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暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
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文献报道

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