Global Developmental Delay, Absent or Hypoplastic Corpus Callosum, and Dysmorphic Facies (GDACCF)

全面发育迟缓-胼胝体发育不全或缺失-颜面畸形(来自ICD-11)
别称:
Gdaccf
Developmental Disabilities
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疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
全球发育延迟、无或发育不良的胼胝体和畸形面容,也称为gdaccf,与小头畸形和脊髓小脑性共济失调44有关。与全球发育延迟、无或发育不良的胼胝体和畸形面容有关的重要基因是ZNF148(锌指蛋白148),其相关通路/超级通路包括嗅上皮神经发生调节。在该疾病的背景下,已提到药物胍法辛和甲基苯丙胺。附属组织包括大脑和肺,相关表型为全球发育延迟和内眦。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关基因
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参考文献
MALACARDS
常显
未知
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9
106
1

疾病表征

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分类
表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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