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中文Ghosal Hematodiaphyseal Dysplasia (GHDD)
Ghosal型造血长骨骨干发育不良(来自ICD-11)
别称:
Ghosal Syndrome
Ghosal Hematodiaphyseal Syndrome
Diaphyseal Dysplasia-Anemia Syndrome
Ghdd
Diaphyseal Dysplasia Associated with Anemia
Ghosal-Type Hemato-Diaphyseal Dysplasia
Ghosal Hemato-Diaphyseal Dysplasia
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Ghosal骨髓发育不良症，又称Ghosal综合症，与Camurati-Engelmann病和骨髓纤维化有关。与Ghosal骨髓发育不良症有关的重要基因是TBXAS1（血栓素A合酶1），其相关通路/超级通路包括转录VDR在调节骨质疏松症相关基因中的作用和骨生成不全背景下I型胶原合成。附属组织包括骨和骨髓，相关表型包括颅面过度增生和长骨弯曲。
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MALACARDS
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