Gaucher Disease, Type Iii (GD3)

戈谢病3型(来自ICD-11)

别称:

Gaucher Disease, Subacute Neuronopathic Type

Gaucher Disease Type 3

Gd Iii

Cerebral Juvenile and Adult Form of Gaucher Disease

Gaucher Disease, Juvenile and Adult, Cerebral

Gaucher Disease, Chronic Neuronopathic Type

Chronic Neuronopathic Gaucher Disease

Gaucher's Disease Type Iii

Gaucher Disease Type Iii

Gd3

Cerebral, Juvenile and Adult, Gaucher Disease

Gaucher Disease Chronic Neuronopathic Type

Subacute Neuronopathic Gaucher Disease

Gaucher Disease Type Ii

Gaucher Disease, Type 2

Gaucher Disease, Type 3

Type 3 Gaucher Disease

Gaucher Disease 3

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Gaucher病III型，又称Gaucher病亚急性神经病型，与脾肿大和Gaucher病II型有关，症状包括呼吸暂停、肌肉僵硬和肌肉痉挛。与Gaucher病III型有关的重要基因是GBA1（β-葡萄糖脑苷脂酶），其相关通路/超级通路包括鞘脂代谢和鞘脂降解通路，包括疾病。在该疾病的背景下，已经提到了Eliglustat和Pharmaceutical Solutions药物。附属组织包括骨和骨髓，相关表型为脾肿大和肝肿大。

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