Gaucher Disease, Type Ii (GD2)

戈谢病2型(来自ICD-11)
别称:
Acute Neuronopathic Gaucher Disease
Infantile Cerebral Gaucher Disease
Gaucher Disease Type Ii
Gaucher Disease Type 2
Gd Ii
Gd2
Gaucher Disease, Acute Neuronopathic Type
Gaucher's Disease Type Ii
Gaucher Disease, Type 2
Type 2 Gaucher Disease
Gaucher Disease 2
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Gaucher病,II型,也称为急性神经病性Gaucher病,与Gaucher病,III型和Gaucher病,围产期致死有关,症状包括呼吸暂停,肌肉僵硬和肌肉痉挛。与Gaucher病,II型相关的基因是GBA1(β-葡萄糖脑苷脂酶1),其相关通路/超级通路包括鞘脂降解通路,包括疾病。在该疾病的背景下提到了药物泼尼松和泼尼松酸。附属组织包括骨髓和脾脏,相关表型为痉挛和吞咽困难。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
婴儿期
<1/1000000
13
78
65

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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