Gaucher Disease, Type I (GD1)

Alias:

Acid Beta-Glucosidase Deficiency

Glucocerebrosidase Deficiency

Gaucher Disease Type 1

Gaucher Disease Type I

Gba Deficiency

Gd I

Gd1

Gaucher Disease, Noncerebral Juvenile

Non-Cerebral Juvenile Gaucher Disease

Gaucher's Disease Type I

Gaucher Disease

Adult Non-Neuronopathic Gaucher Disease

Noncerebral Juvenile Gaucher Disease

Gaucher Disease, Type 1

Type 1 Gaucher Disease

Gaucher Disease 1

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

I型戈谢病，又称酸β-葡萄糖苷酶缺乏症，与戈谢病、围产期致死性和遗传性晚期帕金森病有关，症状包括呼吸困难和骨痛。与I型戈谢病有关的重要基因是GBA1（β-葡萄糖苷酶β1），其相关通路/超级通路包括神经科学和鞘脂代谢。在该疾病的背景下提到了利迪帕韦和索非布韦。附属组织包括骨和骨髓，相关表型为骨质疏松和脾肿大

Related ID：

MALACARDS：GCH015

OMIM：230800

MESH：D005776