Gaucher Disease, Type Iiic (GD3C)

戈谢病3C型(来自ICD-11)

别称:

Gaucher Disease-Ophthalmoplegia-Cardiovascular Calcification Syndrome

Gaucher-Like Disease

Gd3c

Cardiovascular Gaucher Disease

Gaucher's Disease Type Iiic

Gaucher Disease Type 3c

Pseudo-Gaucher Disease

Gaucher Disease 3c

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Gaucher病，类型Iiic，也被称为Gaucher病-眼肌麻痹-心血管钙化综合症，与Gaucher病，类型I和Gaucher病，类型II有关。与Gaucher病，类型Iiic相关的基因是GBA1（β-葡萄糖脑苷脂酶1），其相关通路/超级通路包括鞘脂代谢和鞘脂降解通路，包括疾病。附属组织包括眼睛和骨髓，相关表型包括角膜混浊和血小板减少症。

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