Gaucher Disease, Type Iiic (GD3C)

Gaucher病，类型Iiic，也被称为Gaucher病-眼肌麻痹-心血管钙化综合症，与Gaucher病，类型I和Gaucher病，类型II有关。与Gaucher病，类型Iiic相关的基因是GBA1（β-葡萄糖脑苷脂酶1），其相关通路/超级通路包括鞘脂代谢和鞘脂降解通路，包括疾病。附属组织包括眼睛和骨髓，相关表型包括角膜混浊和血小板减少症。