Gaucher Disease, Atypical, Due to Saposin C Deficiency (GDSAPC)

鞘脂激活蛋白C缺乏性非典型戈谢病(来自ICD-11)
别称:
Gaucher Disease, Atypical
Atypical Gaucher Disease
Gdsapc
Atypical Gaucher's Disease Due to Saposin C Deficiency
Atypical Gaucher Disease Due to Saposin C Deficiency
Gaucher Disease Due to Saposin C Deficiency
Saposin C Deficiency
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疾病模型
文献报道
戈谢病,非典型,由于Saposin C缺乏症,也称为戈谢病,非典型,与戈谢病,类型I和戈谢病有关。与戈谢病,非典型,由于Saposin C缺乏症有关的重要基因是PSAP(前列腺素)。附属组织包括脾脏和骨骼,相关表型为眼睑下垂和发育退化。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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12
10

疾病表征

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分类
表征
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基因 & 突变

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基因
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分值
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靶点药物

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疾病模型

类型
名称
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