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中文Gaucher's Disease (GD)
戈谢病(来自翻译大模型)
别称:
Gaucher Disease
Glucocerebrosidase Deficiency
Acid Beta-Glucosidase Deficiency
Glucosylceramide Beta-Glucosidase Deficiency
Glucosylceramidase Deficiency
Kerasin Thesaurismosis
Lipoid Histiocytosis
Cerebroside Lipidosis Syndrome
Glucosyl Cerebroside Lipidosis
Acute Cerebral Gaucher Disease
Glocucerebrosidase Deficiency
Glucosylceramide Lipidosis
Gaucher Disease, Type 1
Gaucher Disease, Type 2
Kerasin Histiocytosis
Gaucher Splenomegaly
Glucocerebrosidosis
Kerasin Lipoidosis
Gaucher Syndrome
Gauchers Disease
Gd
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戈谢病，又称戈谢病，与戈谢病II型和戈谢病III型有关，症状包括呼吸暂停、肌肉僵硬和肌肉痉挛。与戈谢病相关的基因是GBA1（β-葡萄糖脑苷脂酶1），其相关通路/超级通路包括造血干细胞和特异性标记物以及癌症中的衰老和自噬。在该疾病的背景下提到了利迪帕韦和索非布韦。相关组织包括脾脏和骨髓，相关表型包括脾肿大和肝肿大。
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相关ID：
MESH：D005776
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
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参考文献
MALACARDS
疾病表征
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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
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文献报道
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