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中文Gaba-Transaminase Deficiency (GABATD)
γ-氨基丁酸转氨酶缺乏症(来自ICD-11)
别称:
Gamma-Aminobutyric Acid Transaminase Deficiency
Gamma Aminobutyric Acid Transaminase Deficiency
Gaba Transaminase Deficiency
4 Alpha Aminobutyrate Transaminase Deficiency
Gamma Aminobutyrate Transaminase Deficiency
Gamma-Aminobutyrate Transaminase Deficiency
Gaba Transferase Deficiency
Gaba-T Deficiency
Abat Deficiency
Gabatd
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GABA-转氨酶缺乏症，也称为γ-氨基丁酸转氨酶缺乏症，与GABA转氨酶缺乏症和肌张力低下有关，症状包括嗜睡。与GABA-转氨酶缺乏症相关的重要基因是ABAT（4-氨基丁酸转氨酶），其相关通路/超级通路包括化学突触传递和神经递质释放周期。相关组织包括大脑，相关表型为癫痫和高反射。
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MALACARDS
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