Gaba-Transaminase Deficiency (GABATD)

GABA-转氨酶缺乏症，也称为γ-氨基丁酸转氨酶缺乏症，与GABA转氨酶缺乏症和肌张力低下有关，症状包括嗜睡。与GABA-转氨酶缺乏症相关的重要基因是ABAT（4-氨基丁酸转氨酶），其相关通路/超级通路包括化学突触传递和神经递质释放周期。相关组织包括大脑，相关表型为癫痫和高反射。