Gabriele-De Vries Syndrome (GADEVS)

Gabriele-De Vries综合征(来自ICD-11)
别称:
Gabriele De Vries Syndrome
Gadevs
Yy1 Intellectual Disability Syndrome
Yy1 Haploinsufficiency Syndrome
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
加布里埃尔-德维里斯综合症,也称为加布里埃尔-德维里斯综合症,与挛缩、翼状胬肉和脊椎融合1a和学习障碍有关。与加布里埃尔-德维里斯综合症有关的重要基因是YY1(YY1转录因子)。相关组织包括乳腺和皮肤,相关表型为全球发育延迟和面部形状异常。
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
胎儿期
<1/1000000
1
6
19

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部