Gaba Aminotransferase Deficiency

GABA氨基转移酶缺乏症(来自翻译大模型)
别称:
Gamma-Aminobutyric Acid Transaminase Deficiency
Gaba Transaminase Deficiency
Gamma-Amino Butyric Acid Transaminase Deficiency
Gamma Aminobutyric Acid Transaminase Deficiency
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文献报道
GABA转氨酶缺乏症,又称γ-氨基丁酸转氨酶缺乏症,与琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症和GABA转氨酶缺乏症有关,症状包括嗜睡。与GABA转氨酶缺乏症相关的重要基因是ABAT(4-氨基丁酸转氨酶),其相关通路/超级通路包括丙酮酸代谢和TCA循环III(动物)。附属组织包括大脑,相关表型为减少的乳头状体形成和死亡/衰老。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
7
52
11

疾病表征

#
分类
表征
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Orphanet概率
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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