Foxg1 Syndrome

狐狸基因综合症(来自翻译大模型)
别称:
Foxg1-Related Epileptic-Dyskinetic Encephalopathy
Foxg1-Related Disorder
Foxg1 Disorder
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
狐狸G1综合症,也被称为狐狸G1相关癫痫-肌张力障碍性脑病,与14q12微缺失导致的狐狸G1综合症和基因内变异导致的狐狸G1综合症有关,症状包括舞蹈病、便秘和肌肉痉挛。与狐狸G1综合症有关的重要基因是FOXG1(叉头盒G1)。相关组织包括脑和眼,相关表型为肌张力低下和肌张力障碍
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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新生儿
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1
10
5

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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