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中文Foveal Hypoplasia 2 (FVH2)
黄斑发育不良2型(来自ICD-11)
别称:
Foveal Hypoplasia - Optic Nerve Decussation Defect - Anterior Segment Dysgenesis Syndrome
Foveal Hypoplasia and Anterior Segment Dysgenesis
Fhonda
Fvh2
Foveal Hypoplasia 2 with Optic Nerve Decussation Defects and Anterior Segment Dysgenesis Without Albinism
Hypoplasia, Foveal, Type 2, with or Without Optic Nerve Misrouting and/or Anterior Segment Dysgenesis
Foveal Hypoplasia, Optic Nerve Decussation Defects, and Anterior Segment Dysgenesis Without Albinism
Foveal Hypoplasia 2, with or Without Optic Nerve Misrouting and/or Anterior Segment Dysgenesis
Foveal Hypoplasia 2 with or Without Optic Nerve Misrouting and/or Anterior Segment Dysgenesis
Foveal Hypoplasia with or Without Optic Nerve Misrouting and/or Anterior Segment Dysgenesis
Foveal Hypoplasia 2 and Optic Nerve Misrouting with or Without Anterior Segment Dysgenesis
Foveal Hypoplasia-Optic Nerve Decussation Defect-Anterior Segment Dysgenesis Syndrome
Fhonda Syndrome
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视网膜发育不全2，也称为视网膜发育不全-视神经交叉缺陷-前节发育不良综合征，与白化病和前节发育不良有关。与视网膜发育不全2有关的重要基因是SLC38A8（转运蛋白家族38成员8）。相关组织包括眼睛和大脑皮层，相关表型包括小眼症和后胚胎性瞳孔。
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MALACARDS
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