Foveal Hypoplasia 1 (FVH1)

黄斑中心凹发育不良1型(来自ICD-11)
别称:
Fvh1
Foveal Hypoplasia 1 with or Without Anterior Segment Anomalies and/or Cataract
Foveal Hypoplasia with or Without Anterior Segment Anomalies and/or Cataract
Foveal Hypoplasia and Presenile Cataract Syndrome
O'donnell Pappas Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
视网膜发育不全1,也称为fvh1,与视网膜发育不全2和孤立性视神经发育不全有关。与视网膜发育不全1有关的重要基因是PAX6(配对盒6),其相关通路/超通路包括中胚层决定通路。相关组织包括眼睛。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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2
61
8

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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