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中文Fetal Akinesia Deformation Sequence 4 (FADS4)
胎儿运动丧失变形序列征4型(来自ICD-11)
别称:
Fads4
Fetal Akinesia Deformation Sequence Syndrome 4
Akinesia, Fetal, Deformation Sequence, Type 4
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胎儿不动症变形序列4，也称为fads4，与遗传性感觉和自主神经病类型1以及先天性全身性脂肪营养不良有关。与胎儿不动症变形序列4有关的重要基因是NUP88（核孔蛋白88），其相关通路/超级通路包括代谢和PPAR信号通路。附属组织包括骨骼肌和睾丸，相关表型包括高腭和宽鼻梁。
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MALACARDS
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