Fetal Akinesia Deformation Sequence 1 (FADS1)

胎儿运动不能畸形序列1型(来自ICD-11)

别称:

Fetal Akinesia Deformation Sequence

Fads

Pena-Shokeir Syndrome Type 1

Arthrogryposis Multiplex Congenita-Pulmonary Hypoplasia Syndrome

Fetal Akinesia Sequence

Fads1

Arthrogryposis Multiplex Congenita with Pulmonary Hypoplasia

Arthrogryposis Multiplex Congenita Pulmonary Hypoplasia

Fetal Akinesia Deformation Sequence Syndrome

Fetal Akinesia Deformation Sequence Syndrome 1

Foetal Akinesia Deformation Sequence Syndrome

Akinesia, Fetal, Deformation Sequence, Type 1

Akinesia, Fetal, Deformation Sequence

Pena-Shokeir Syndrome, Type I

Pena Shokeir Syndrome, Type 1

Pena-Shokeir Syndrome Type I

Foetal Akinesia Sequence

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

胎儿不动症变形序列1，也称为胎儿不动症变形序列，与多翼症候群、埃斯科巴变异和多羊水有关。与胎儿不动症变形序列1有关的重要基因是MUSK（肌肉相关受体酪氨酸激酶），其相关通路/超级通路包括神经肌肉接头处的Agrin相互作用。在该疾病的背景下提到了亚麻籽油和抗风湿药物。附属组织包括肺和胎盘，相关表型为呼吸不足和宫内生长迟缓。

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