Fatal Congenital Hypertrophic Cardiomyopathy Due to Glycogen Storage Disease

由于糖原贮积病导致的致命性先天性肥厚性心肌病(来自翻译大模型)
别称:
Fatal Congenital Hypertrophic Cardiomyopathy Due to Glycogenosis
Fatal Congenital Hypertrophic Cardiomyopathy Due to Gsd
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文献报道
由于糖原贮积病导致的致命性先天性肥厚性心肌病,也称为糖原贮积病导致的致命性先天性肥厚性心肌病,与心脏糖原贮积病有关,致命性先天性。与由于糖原贮积病导致的致命性先天性肥厚性心肌病相关的重要基因是PRKAG2(蛋白激酶AMP激活非催化亚基γ2)。附属组织包括骨骼肌。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
<1/1000000
1
10
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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分值
突变数量
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靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
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文献报道

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