Fetal Hemoglobin Quantitative Trait Locus 1 (HBFQTL1)

胎儿血红蛋白数量性状基因座1(来自ICD-11)
别称:
Hereditary Persistence of Fetal Hemoglobin
Delta-Beta-Thalassemia
Delta-Beta Thalassemia
Delta Beta-Thalassemia
Hereditary Persistence of Fetal Hemoglobin, Hb Gene Cluster-Related
Hereditary Persistence of Fetal Hemoglobin Thalassemia
Hpfh - [hereditary Persistence of Fetal Haemoglobin]
Hemoglobin, Fetal, Quantitative Trait Locus 1
Hemoglobin F, Hereditary Persistence of
Persistence of Fetal Haemoglobin
Persistent Haemoglobin F
Fetal Haemoglobin
Hbfqtl1
Hpfh
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
胎儿血红蛋白数量性状位点1,也称为遗传性胎儿血红蛋白持续存在,与遗传性胎儿血红蛋白-β地中海贫血综合征和遗传性胎儿血红蛋白-镰状细胞病综合征有关。与胎儿血红蛋白数量性状位点1有关的重要基因是HBB(血红蛋白亚基β),其相关通路/超级通路包括对血小板胞质内Ca2+升高的反应和高尔基体至内质网的逆行运输。在该疾病的背景下提到了药物Chrysarobin。附属组织包括骨髓和髓系,相关表型为贫血和小细胞贫血。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
常显
新生儿
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29
182
79

疾病表征

#
分类
表征
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Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
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分值
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靶点药物

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暂无相关数据

疾病模型

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名称
MGI
相关基因
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文献报道

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