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中文Fetal Hydantoin Syndrome
胎儿水杨酸综合征(来自翻译大模型)
别称:
Fetal Dihydantoin Syndrome
Phenytoin Embryofetopathy
Dysmorphism Due to Hydantoin
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胎儿环己烯醇酮综合症，又名胎儿二环己烯醇酮综合症，与苯妥英钠毒性及神经母细胞瘤有关。与胎儿环己烯醇酮综合症相关的重要基因是EPHX2（环氧合酶2）。相关组织包括大脑和皮肤，相关表型为短鼻和听力异常
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相关ID：
ICD11：1894344911
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
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基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
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类型
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文献报道
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