Fatal Familial Insomnia (FFI)

家族性致死性失眠症(来自ICD-11)
别称:
Insomnia, Fatal Familial
Ffi
Ffi - [fatal Familial Insomnia]
Insomnia, Fatal, Familial
Insomnia Fatal Familial
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
致命家族失眠症,也称为失眠症、致命家族性失眠症,与前额叶和颞叶退行性病变、GRN相关和睡眠障碍有关,症状包括呼吸暂停、共济失调和便秘。与致命家族失眠症有关的重要基因是PRNP(朊病毒蛋白(Kanno血型)),其相关通路/超级通路包括阿尔茨海默病、miRNA效应和神经科学。在该疾病的背景下,已经提到了多西环素和抗菌药物。附属组织包括丘脑和大脑,相关表型包括肌阵挛和共济失调。
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相关ID:
MESH:D034062
ICD11:669154658

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
成年期
<1/1000000
20
379
53

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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