Foster-Kennedy Syndrome

福斯特-肯尼迪综合征(来自翻译大模型)
别称:
Disorder of the Optic Nerve
Disorder of Second Cranial Nerve
Disease of Second Cranial Nerve
Disorder of Optic Cranial Nerve
Disease of Optic Cranial Nerve
Foster Kennedy Syndrome
Disease of Optic Nerve
Disorders of 2nd Nerve
Optic Nerve Diseases
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
福斯特-肯尼迪综合症,又称视神经障碍,与脊髓和延髓肌肉萎缩、X连锁1和家族性脑膜瘤有关,症状包括眼病和坐骨神经痛。与福斯特-肯尼迪综合症有关的重要基因是TMEM30B(跨膜蛋白30B),其相关通路/超级通路包括丙酮酸代谢和动物三羧酸循环III。在该疾病的背景下提到了药物Idebenone和Dalfampridine。附属组织包括眼睛和骨髓。
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相关ID:
MESH:D009901
ICD11:1411910384

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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28
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
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