Fryns Microphthalmia Syndrome

弗里恩斯小眼症(来自翻译大模型)
别称:
Anophthalmia
Microphthalmia with Facial Clefting
Anophthalmia Plus Syndrome
Leichtman Wood Rohn Syndrome
Anophthalmia-Plus Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
弗林斯小眼症,又称无眼症,与小眼症、综合症9和小眼症、综合症2有关。弗林斯小眼症相关的重要基因是VSX2(视觉系统同源盒2),其相关通路/超通路包括胚层分化和脊髓。相关组织包括眼睛和脊髓,相关表型为无眼症和宽眼距。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
胎儿期
<1/1000000
6
164
9

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
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暂无数据
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