Fryns Syndrome (FRNS)

弗里森氏综合症(来自翻译大模型)
别称:
Diaphragmatic Hernia-Abnormal Face-Distal Limb Anomalies Syndrome
Diaphragmatic Hernia, Abnormal Face, and Distal Limb Anomalies
Nephrotic Syndrome - Frequently Relapsing
Frns
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基础信息
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
弗里恩斯综合症,又称膈疝-面部异常-远端肢体异常综合症,与多发性先天性异常-低张力-癫痫综合症1和多发性先天性异常-低张力-癫痫综合症有关,症状包括癫痫发作。与弗里恩斯综合症相关的重要基因是PIGN(磷脂酰肌醇糖苷锚定生物合成类N)。附属组织包括脑和眼,相关表型为智力障碍和高腭。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
胎儿期
1-9/100000
1
5
63

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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