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中文Fraser Syndrome 1 (FRASRS1)
Fraser综合征1型(来自ICD-11)
别称:
Fraser Syndrome
Cryptophthalmos-Syndactyly Syndrome
Cryptophthalmos with Other Malformations
Cryptophthalmos Syndrome
Frasrs1
Cryptophthalmos
Cryptophthalmos Syndactyly Syndrome
Meyer-Schwickerath Syndrome
Ullrich-Feichtiger Syndrome
Fraser-Francois Syndrome
Fraser's Syndrome
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弗雷泽综合症1，也被称为弗雷泽综合症，与隐性眼球症，单侧或双侧，孤立和鳃肾综合征有关。与弗雷泽综合症1有关的重要基因是FRAS1（弗雷泽细胞外基质复合物亚基1），其相关通路/超级通路包括输尿管集合系统发育和控制肾发育的基因。附属组织包括眼睛和睾丸，相关表型为失明和肾发育不全。
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MALACARDS
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