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中文Frontometaphyseal Dysplasia 2 (FMD2)
额骨干骺端发育不良2型(来自ICD-11)
别称:
Fmd2
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额面基节发育不良2，也称为fmd2，与额面基节发育不良和原发性肺动脉高压1有关。与额面基节发育不良2有关的重要基因是MAP3K7（活化蛋白激酶激酶激酶7）。附属组织包括骨和睾丸，相关表型为高腭和胃食管反流。
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MALACARDS
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