Frontotemporal Dementia and/or Amyotrophic Lateral Sclerosis 3 (FTDALS3)

额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化3型(来自ICD-11)
别称:
Ftdals3
Frontotemporal Dementia and/or Amyotrophic Lateral Sclerosis-3
Dementia, Frontotemporal, and/or Amyotrophic Lateral Sclerosis, Type 3
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症3,也称为ftdals3,与早期发病的骨皮质增生症有关,伴有或不伴有额颞叶痴呆2和肌萎缩侧索硬化症。与额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症3有关的重要基因是SQSTM1(Sequestosome 1)。相关组织包括颞叶和脊髓,相关表型为高反射和言语障碍。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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9
69
18

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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