Frontotemporal Dementia and/or Amyotrophic Lateral Sclerosis 2 (FTDALS2)

额颞叶痴呆伴/或肌萎缩侧索硬化2型(来自ICD-11)
别称:
Ftdals2
Frontotemporal Dementia and/or Amyotrophic Lateral Sclerosis-2
Dementia, Frontotemporal, and/or Amyotrophic Lateral Sclerosis, Type 2
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疾病模型
文献报道
额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化2,也称为ftdals2,与肌萎缩侧索硬化19和肌萎缩侧索硬化20有关,症状包括小脑共济失调。与额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化2有关的重要基因是CHCHD10(螺旋-螺旋-螺旋-螺旋域含10)。相关组织包括颞叶和脊髓,相关表型为帕金森病和言语障碍。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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13
83
18

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
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HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
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靶点药物

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疾病模型

类型
名称
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文献报道

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