Frontonasal Dysplasia 1 (FND1)

额鼻部发育不良1型(来自ICD-11)
别称:
Frontonasal Dysplasia
Frontorhiny
Frontonasal Malformation
Midline Facial Cleft
Fnd
Fnm
Frontonasal Dysplasia Sequence
Median Facial Cleft Syndrome
Median Cleft Face Syndrome
Fnd1
Tessier Number 0-14 and 30 Facial Cleft
Isolated Median Cleft Face Syndrome
Alx3-Related Frontonasal Dysplasia
Frontonasal Dysplasia Type 1
Dysplasia, Frontonasal, Type
Median Cleft Syndrome
Median Facial Cleft
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
额鼻发育不全1,也称为额鼻发育不全,与颅面额鼻综合症和寡妇峰有关。额鼻发育不全1的一个重要相关基因是ALX3(ALX同源盒3)。相关组织包括骨和脑,相关表型包括脊柱侧弯和上睑下垂
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
胎儿期
1-9/1000000
21
114
19

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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