Frontonasal Dysplasia 3 (FND3)

额鼻发育不良3型(来自ICD-11)
别称:
Frontonasal Dysplasia - Severe Microphthalmia - Severe Facial Clefting Syndrome
Fnd3
Frontonasal Dysplasia-Severe Microphthalmia-Severe Facial Clefting Syndrome
Alx1-Related Frontonasal Dysplasia
Dysplasia, Frontonasal, Type 3
Frontonasal Dysplasia Type 3
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
额鼻发育不良3,也称为额鼻发育不良-严重小眼症-严重面部裂隙综合征,与额鼻发育不良1和小眼症有关。额鼻发育不良3的一个重要相关基因是ALX1(ALX同源框1)。相关组织包括骨和皮肤,相关表型为胼胝体发育不全和上睑下垂
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
胎儿期
<1/1000000
1
3
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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