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中文Frontometaphyseal Dysplasia (FMD)
额面基底节发育不良(来自翻译大模型)
别称:
Fmd
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额面基节发育不良，也称为fmd，与额面基节发育不良2和额面基节发育不良1有关。与额面基节发育不良相关的基因是FLNA（Filamin A），其相关通路/超通路包括p75 NTR受体介导的信号传导和TNF超家族-人类配体受体相互作用及其相关功能。附属组织包括骨和心脏，相关表型包括脊柱侧凸和听力障碍。
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相关ID：
MESH：C538064
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
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基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
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文献报道
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