Freemartinism

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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Freemartinism 与唐氏综合症和 45,x/46,xy 混合性性腺发育不全有关。与 Freemartinism 关联的重要基因是 AMELX (Amelogenin X-Linked),其相关通路/超通路包括哺乳动物性发育障碍。相关组织包括睾丸和肝脏,相关表型为生殖系统。
Related ID:
MESH:D005611

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
未知
--
8
52
--

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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