Fragile X Syndrome (FXS)

脆性X综合征(来自ICD-11)

别称:

Martin-Bell Syndrome

Fraxa Syndrome

Fxs

Marker X Syndrome

X-Linked Mental Retardation and Macroorchidism

Fragile X Mental Retardation Syndrome

Frax Syndrome

Fraxe

Symptomatic Form of Fragile X Syndrome in Female Carriers

Mental Retardation, X-Linked, Associated with Marxq28

Fragile-X Syndrome

Fraxe Syndrome

Fra Syndrome

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

脆性X综合症，又称马丁-贝尔综合症，与fraxe智力障碍和脆性X震颤/共济失调综合症有关，症状包括癫痫发作和焦虑。与脆性X综合症有关的重要基因是FMR1（脆性X信使核糖核酸1），其相关通路/超级通路包括神经科学和翻译控制。在该疾病的背景下提到了洛伐他汀和利鲁唑。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型包括慢性中耳炎和巨睾症。

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