Friedreich Ataxia (FRDA)

Alias:
Friedreich Ataxia 1
Frda
Friedreich Ataxia with Retained Reflexes
Fa
Frda1
Friedreich's Ataxia
Friedreich Spinocerebellar Ataxia
Hereditary Spinal Ataxia
Friedreich's Tabes
Friedrich's Ataxia
Fa1
Favorite
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
弗里德里希共济失调,也称为frda,与弗里德里希共济失调2和维生素E缺乏症有关,症状包括共济失调、背痛和头痛。与弗里德里希共济失调相关的基因是FXN(Frataxin),其相关通路/超级通路包括葡萄糖/能量代谢和胰岛素受体回收。在该疾病的背景下提到了多巴胺和艾司西酞普兰。附属组织包括脊髓和心脏,相关表型为步态共济失调和言语障碍。
Related ID:
MESH:C565561
ICD11:980686666

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常隐
孩童期
1-9/100000
74
612
299

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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