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中文Friedreich Ataxia (FRDA)
Friedreich共济失调(来自ICD-11)
别称:
Friedreich Ataxia 1
Frda
Friedreich Ataxia with Retained Reflexes
Fa
Frda1
Friedreich's Ataxia
Friedreich Spinocerebellar Ataxia
Hereditary Spinal Ataxia
Friedreich's Tabes
Friedrich's Ataxia
Fa1
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弗里德里希共济失调，也称为frda，与弗里德里希共济失调2和维生素E缺乏症有关，症状包括共济失调、背痛和头痛。与弗里德里希共济失调相关的基因是FXN（Frataxin），其相关通路/超级通路包括葡萄糖/能量代谢和胰岛素受体回收。在该疾病的背景下提到了多巴胺和艾司西酞普兰。附属组织包括脊髓和心脏，相关表型为步态共济失调和言语障碍。
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MALACARDS
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