Fructose-1,6-Bisphosphatase Deficiency (FBP1D)

果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症(来自ICD-11)
别称:
Fructose-1,6-Diphosphatase Deficiency
Fbpase Deficiency
Fructose-Biphosphatase Deficiency
Fbp1d
Fructose 1 Phosphate Aldolase Deficiency
Hereditary Fructose Intolerance Syndrome
Fructose 1,6 Diphosphatase Deficiency
Baker-Winegrad Disease
Fbp1 Deficiency
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症,又称果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症,与乳酸酸中毒和糖原贮积病有关,症状包括腹痛、黄疸和嗜睡。与果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症相关的重要基因是FBP1(果糖-二磷酸酶1),其相关通路/超级通路包括传染病和代谢。附属组织包括单核细胞和肝脏,相关表型为低血糖和乳酸酸中毒。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
全年龄段
1-9/1000000
13
109
43

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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