Farber Lipogranulomatosis (FRBRL)

法布雷病，又称法布雷病，与脂肪肉芽肿和联合溶酶体蛋白缺乏症有关，症状包括疼痛性肿胀关节。法布雷病相关的重要基因是ASAH1（N-酰基鞘氨醇酰胺水解酶1），其相关通路/超通路包括代谢和鞘脂代谢。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为关节炎和屈曲挛缩。