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中文Farber Lipogranulomatosis (FRBRL)
Farber 脂肪肉芽肿病(来自ICD-11)
别称:
Farber Disease
Acid Ceramidase Deficiency
Ceramidase Deficiency
N-Laurylsphingosine Deacylase Deficiency
Farber's Disease
Ac Deficiency
Frbrl
Acylsphingosine Deacylase Deficiency
Farber's Lipogranulomatosis
Farber-Uzman Syndrome
Acy
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法布雷病，又称法布雷病，与脂肪肉芽肿和联合溶酶体蛋白缺乏症有关，症状包括疼痛性肿胀关节。法布雷病相关的重要基因是ASAH1（N-酰基鞘氨醇酰胺水解酶1），其相关通路/超通路包括代谢和鞘脂代谢。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为关节炎和屈曲挛缩。
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MALACARDS
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